Wypis z książki "Kompendium zespołów i rzadkich chorób dziecięcych"
pod red. dr n. med. Zbysława Kopyścia, wyd. II uzupełnione
Zakład Wydawnictw Lekarskich, Warszawa 1984

AICARDI ZESPÓŁ

Zespół zaburzeń rozwojowych w obrębie o.u.n. i narządu wzroku. Opisali go J.Aicardi, J. Lefebvre i A. Lerique-Koehlin (1965).
Etiopat Nie jest wyjaśniona. Nie obserwowano występowania rodzinnego. Sporadyczne pojawienie się zespołu prawie wyłącznie u dziewcząt, z wyjątkiem przypadku ogłoszonego przez Deodatiego i wsp. u chłopca, przemawiałoby za świeżą mutacją i występowaniem genu letalnego u płodów płci męskiej. Niekiedy autorzy wiążą przyczynę zespołu z przebyciem zakażenia w okresie życia płodowego dziecka.
Charakterystyczne cechy 1. Ujawnianie się objawów we wczesnym niemowlęctwie, prawie wyłacznie u płci żeńskiej. 2. Napady drgawek mioklonicznych, znaczna hipotonia mięśniowa, niedorozwój umysłowy, zmiany w zapisie eeg (hypsarrthymia). 3. Nieprawidłowości dna oczu w postaci ognisk zaniku naczyniówki i siatkówki w kształcie jam i zatok (choroidoretinopathia), a ponadto szczelina tarczy n. II, przetrwała błona źreniczna, tkanka glejowa wychodząca z tarczy narządu wzrokowego, niekiedy małoocze. 4. Towarzyszące zmiany kostne: zrosty kręgów i żeber, kręgi połowicze, skolioza, tarń dwudzielna, wady palców rąk. 5. Tomografia komputerowa mózgu: agenezja ciała modzelowatego. 6. Kariotyp prawidłowy (zwykle 46, XX).
Leczenie objawowe.
Rozp. różn. Folling ch., Menkes z., Niemann-Pick ch., toksoplazmoza, cytomegalia, infekcje wirusowe i bakteryjne.
Piśmiennictwo Aiacardi J i inni: Electroencephalogr. Clin. Neurophysiol., 1965, 19, 609. - Aicardi J., Chevrie J. J.: Arch. Franc. Pediat., 1978, 35, 1015. - Bertoni J.M. i inni: Ann. Neurol., 1979, 5, 475. - Deodati F i inni: AMA Arch. Ophthal., 1974, 34, 85. - Hoyt C. S. i inni: AMA Arch. Ophthal., 1978, 96, 291. - Karch D. i inni: Mschr. Kderheilk., 1980, 128, 378. - Michałowicz R., Wiszczor-Adamczyk B.: Neur. Neurochir. Pol., 1973, 7, 786. - Rijkonen R., Donner M.: Dev. Med. Child. Neurol., 1979, 21, 333. - Weleber R. G. i inni: AMA Arch. Ophthal., 1978, 96, 285. (Z.K.)

Diagnoza

tomografia Są cztery symptomy, które prowadzą lekarzy do zdiagnozowania zespołu Aicardi: 1. szczególne strukturalne schorzenia mózgu (zwykle brakujące ciało, tzw. corpus calossum, część mózgu łącząca obydwie półkule) 2. uszkodzenie wzroku (zwykle spowodowane przez plamy na siatkówce zwane "lacunae", oznaczające z łacińskiego "jeziora", ponieważ właśnie tak wyglądają one na siatkówce oka lub spowodowane przez problemy z rozwojem nerwu wzrokowego) 3. opóźnienia w rozwoju (z tym, że opóźnienia rozwoju mogą się znacznie różnić w różnych przypadkach zachorowań) 4. ataki epilepsji trudne do kontrolowania (początkowo zwane skurczami niemowlęcymi).
Nie są to tak naprawdę symptomy jednej choroby, są to bardziej "wskaźniki" - jest to kombinacja problemów które dopiero wszystkie traktowane razem można nazywać "zespołem". Nie można tego porównać do innych chorób, gdzie lekarze mogą w wielu przypadkach określić co jest nie tak, zanim jakikolwiek problem zdrowotny się pojawi, opierając się na konkretnych badaniach (krwi, moczu, itd.). W tym przypadku, najpierw pojawiają się pewne symptomy, wtedy dopiero lekarze wiedzą jak je nazwać na podstawie ich kombinacji.
Badania genetyczne w celu wykrycia choroby często kończą się niepowodzeniem - ponieważ nie jest jeszcze znany gen za nią odpowiedzialny (uważa się jednak że jest to pewien gen chromosomu X). Rzecz z chromosomami w najprostszych słowach można wyjaśnić tak: dziewczyny posiadają chromosomy XX, zaś chłopcy XY. Każdy z chromosomów, który składa się z genów, dzieli się by pomóc uformować płód. To warunkuje takie cechy jak kolor oczu, włosów itd. U dziewczynek z zespołem Aicardi jeden z genów w jednym z chromosomów X jest niezdrowy. Różnice w uporczywości choroby są w dużej mierze oparte na tym jak bardzo uszkodzony chromosom X reprodukuje się w porównaniu z "normalnymi" chromosomami. Jedynym znanym chłopcem dotkniętym zespołem Aicardi, jest mały chłopczyk o imieniu David, który jest dotknięty dodatkowo syndromem "trzech" chromosomów XXY (oznacza to że posiada 2 chromosomy X, tak jak dziewczyny). Z teorii wiadomo, że płody z chromosomami XY, gdzie chromosom X jest uszkodzony, nie przeżywają. Dlatego nie są znane przypadki chłopców z Zespołem Aicardi, którzy nie posiadaliby dodatkowego chromosomu X.

Wywiad medyczny

Badanie medyczne było przeprowadzone w latach 1993-1994 na 29 rodzinach z córkami dotkniętymi Zespołem Aicardi.
Pytania wywiadu zostały przygotowane przez Dr Josepha Lutz'a oraz panią Robyn Lutz z Columbus, w Ohio (Stany Zjednoczone). Dane z tego raportu oraz statystyki nie służą do przewidywania lub identyfikowania tendencji. Dane procentowe są obliczane na podstawie liczby respondentów na poszczególne pytania. Leki będą pokazane jako "te użyte" i/lub kombinacje użytych. Z powodu kolosalnej liczby zmian podczas terapii lekowej, czas zażywania leku, dawkowanie nie będą odpowiadać potrzebom każdego pacjenta, pokazują jedynie liczbę pacjentów którzy są, bądź byli w trakcie z każdej terapii.
Nie zebrano żadnych wniosków, które wskazywałyby na jakiekolwiek tendencje czy korelacje pomiędzy rasą, środowiskiem społecznym, edukacją, zawodem, czy możliwością wystawienia na niebezpieczne materiały.
Wnioski i oryginalne wywiady przedstawione członkom rodzin, które dostarczyły danych, są własnością Aicardi Syndrom Newsletter, Inc. Pozostaną w ewidencji i będą trzymane w ścisłej tajności. Każde upublicznienie informacji nastąpi jedynie po zatwierdzeniu przez Radę A.S.N. i jedynie za pisemną zgodą rodziców lub prawnych opiekunów dziecka, którego dotyczą pytania. Każda prośba będzie rozpatrywana indywidualnie.

Szczegółowe dane wywiadu medycznego

Wzrost matek waha się od 152 cm do 175 cm (średnio - 157 cm)
Waga matek waha się od 46,7 kg do 87 kg (średnio - 50 kg)
Wiek matek przy poczęciu dziecka waha się od 16 do 42 lat (średnio 29,9 lat)

Poprzednie ciąże:
pierwsza ciąża - u 11 badanych matek
druga ciąża - 8
trzecia ciąża - 5
czwarta ciąża - 1
piąta ciąża - 2
szósta ciąża - 2

Średni przyrost wagi wynosił 14,5 kg wahając się od 2,8 kg do 28 kg
28% narodzin odbyło się przez cesarskie cięcie (8 przypadków), 72% poprzez normalny poród waginalny (21 przypadków).
Pięć matek zgłosiło przedwczesny poród, zaś cztery zgłosiło opóźniony poród.

Wagi noworodków wahały się od 2735 g do 4436 g.
Średnia waga narodzin: 2993 g
Średni wzrost narodzin: 51,8 cm

Punkty Apgar:
1 minuta, wahania od 3 - 10, średnio 6,9
8 minut, wahania od 6 - 10, średnio 8,8

25 z 29 matek zgłosiło, że dzieci wróciły do domu razem z nimi po wypisaniu ze szpitala. Przedłużone pobyty w szpitalu nie były zgłoszone.

69% dzieci było karmione piersią przynajmniej przez pewien okres czasu. W 83% przypadków noworodki miały normalny płacz, w 100% przypadków niemowlęta reagowały na głośny dźwięk.

Diagnoza Zespołu Aicardi została postawiona w wieku średnio 8,5 miesiąca, wahając się od wieku 4 dni do 9 lat.

Pierwsze ataki były zauważone już po 30 godzinach od porodu, zaś niektóre dopiero po 14 tygodniach. 20 z 29 rodzin zgłosiło ataki jako skórcze niemowlęce. Napady miokloniczne, toniczno-kloniczne, atoniczne, padaczkowe duże, ogniskowe, również były zgłoszone.

Częstość napadów:
(okres) (średnia) (wahania)
urodzenie - 6 miesiąc 23,5 dziennie 0 - 150
6 miesiąc - 1 rok 9,9 dziennie 0 - 24
1 rok - 2 lata 6,3 dziennie 0 - 24
2 lata - 3 lata 14,9 dziennie 0 - 150
3 lata - 5 lata 21,1 dziennie 0 - 200
5 lata - 8 lat 3,7 dziennie 0 - 10
8 lat - 10 lat 3,6 dziennie 0 - 10
nastolatki 1,5 dziennie 0 - 3
dwudziestolatki 0,5 dziennie 0 - 1

Okres między narodzinami a 3 rokiem życia charakteryzuje się znaczącą liczbą napadów dziennie. Badani przypisują to kilku istotnym czynnikom: wiek podczas diagnozy, zmiany środków/terapii, zmiany w leczeniu, podatność na choroby dziecięce z powodu zmian środowiska (szkoły, szpitale). Spadek częstotliwości napadów w późniejszych latach może być przypisany mniejszej ilości dzieci dożywających tego wieku. Jedynie dwie z badanych córek są powyżej dwudziestu lat, zaś trzy są nastolatkami.

Centyle krzywej wzrostu:
31% było w 90 centylu w okresie od urodzenia do 6 miesięcy. Wahania: od 50 do 97 centyla.
24 % było w 90 centylu w okresie od 6 miesiąca do 1 roku. Wahania: od 50 do 97 centyla.
W wieku 3 lat, zauważalny jest znaczący spadek z największym centylem na krzywej wzrostu równym 90 i najniższym w okolicach 20.
Apetyt dzieci badani określili jako dobry i bardzo dobry. 28% donosi że apetyt ich córek był bardzo dobry od urodzenia. Z wszystkich odpowiedzi jedynie jedno dziecko miało słaby apetyt. Apetyt pacjentów w wieku nastoletnim i późniejszym jest określony jako bardzo dobry.

Inne problemy:
WZROK
całkowita ślepota - 8 (28%)
coloboma - 7 (24%)
odwarstwienie siatkówki - 2 (7%) (1 przypadek lewe oko, 1 przypadek prawe)
mikroftalmia - 3 (10%) (1 przypadek lewe oko, 1 przypadek prawe)
uszkodzenie siatkówki - 28 (97%)
UKŁAD POKARMOWY
zgłębnik do sztucznego karmienia - 4 (14%)
refluks (zarzucanie wstaczne treści) - 6 (21%)
obstrukcja (zatwardzenie) - 17 (59%)
Badani przypisują zatwardzenie bezpośrednio do skutków ubocznych środków antynapadowych.
UKŁAD ODDECHOWY
dławienie - 12
bronchit (zapalenie oskrzeli) - 6
astma - 3
przekrwienie - 13
zapalenie płuc - 8
bezdech - 4
alergie: koty - 2, pyłki kwiatów - 2, barbiturany - 1, pleśń - 2, kurz - 1, olejek bacitracinowy (antybiotyk) - 1, leki ze związkiem siarki - 1, amoksycilina - 1, drzewo nerkowca - 1
SYSTEM NERWOWY
agnezja (niewykształcenie) corpus callosum - 20 (69%)
kompletna agnezja - 12
częściowa agnezja - 8
cysty mózgowe - 13 (45%)
heterotopiczne (niewłaściwie umieszczone) corpus callosum - 4
hypsarthymia EEG - 6
UKŁAD KOSTNO-SZKIELETOWY
23 badanych zgłosiło zwiotczenie mięśni.
2 rodziny nie zgłosiło żadnych problemów kostno-mięśniowych.
9 rodzin zgłosiło skoliozę (w różnych stopniach zaawansowania).
Dr. Aicardi odnotował dwa przypadki z kompletnym (całkowicie wykształconym) corpus callosum. Dlatego agnezja nie jest dłużej decydującym wyznacznikiem dla tego zespołu.
Nie odnotowano znaczących problemów układu krwionośnego. Nie odnotowano znaczących problemów z nerkami. Nie odnotowanych takżę żadnych znaczących problemów dotyczących wątroby.
DENTYSTYCZNE
31% badanych nie odnotowało znaczących problemów stomatologicznych. Krwawiące dziąsła i przyspieszona próchnica zębów pojawiły się w niektórych przypadkach jako skutki uboczne leku antynapadowego - Dilantinu.
ZACHOWANIE
Obrona przed dotykiem i samo-stymulacja (zwykle z użyciem rąk) są najczęściej zgłaszanymi odchyleniami zachowania.
CZĘSTO ODNOTOWYWANE PROBLEMY
Zimne kończyny i zaparcia wydają się być najczęściej odnotowywanymi problemami.
Zaparcia są przypuszczalnie skutkami użycia konkretnych leków i ograniczeń dietetycznych.
28% odnotowuje tendencję dzieci do łapania przeziębień i infekcji ucha z pewną regularnością.

Stosowane leki oraz ich skutki na przebieg terapii:

Używane lekiIlość pacjentówWyniki / Skutki uboczne
ACTH (adrenocorticotropic hormone) 41% przyrost wagi, nadmierne wydzielanie gazów, nerwowość, trądzik, wzmożony apetyt, podniesione ciśnienie krwi, ograniczony przebieg terapii.
ACTH + MOGODON 7% brak kontroli, senność, wzmożone wydzielanie, odrętwienie
ACTH + PHENOBARBITAL 7% senność i zmęczenie, nerwowość, trądzik, przyrost wagi, podniesione ciśnienie krwi, wzmożony apetyt, bez efektu na napady.
ACTH + DEPAKENE 3% nadciśnienie, krwawienie żołądka
DEPAKENE 45% brak kontroli poziomów, wymioty, gazy, senność, wzmożone ślinienie, zmniejszony apetyt, bez efektu na napady, rozrzedzenie włosów, pieluszkowe zapalenie skóry (rekomenduje się używanie wraz z enzymem Karnityną by przywrócić niskie poziomy)
DEPAKENE + MYSOLINE 3% NIE ODNOTOWANE
DEPAKENE + LORAZEPEM 3% wymioty, gazy, senność
DEPAKENE + TEGRETOL 7% zły posmak w ustach
DEPAKENE + MYSOLINE + ACTH 3% apatia, niektóre objawy jak wyzej dla ACTH
DEPAKENE + RIVOTRIL + CLOBAZAM 3% apatia
DEPAKENE + TRANZENE 3% NIE ODNOTOWANE
DEPAKENE + ATIVAN 3% bez efektu na ataki, senność, apatia
DEPAKENE + PREDNISONE 3% dobra kontrola napadów, podatność na infekcje
DEPAKENE + MOGADAN 3% NIE ODNOTOWANE
DEPAKENE + PHENOBARBITOL 10% bez polepszenia w napadach, apatia i utrata apetytu
DEPAKENE + KLONOPIN 17% wzmożone wydzielanie, trudności z połykaniem, zaprzestanie ssania / uśmiechania, wypadanie włosów
DEPAKENE + FELBATOL 3% utrata apetytu
RIVITRIL/COBAZAM/KLONOPIN 24% utrata kontroli, słabość, zwiększone wydzielanie, krwawienie z nosa, zatwardzenie, samouwłaczające zachowanie, bez ulepszeń na napady
KLONOPIN + VALIUM 3% NIE ODNOTOWANE
CLOBAZAM + TEGRETOL 7% NIE ODNOTOWANE
KLONOPIN + ZARONTIN 3% NIEPEWNE
TEGRETOL 7% bez wpływu na ataki, zwiększona nerwowość, halucynacje
TEGRETOL + PHENOBARBITOL 3% wysypki, wymioty, nerwowość
TRANZENE 3% senność, wzmożone ślinienie
PREDNISONE 3% krótkie leczenie, przyrost wagi, zatrzymywanie płynów
PHENOBARBITOL 41% bez wpływu na napady, senność, wysypki, nerwowość
PHENOBARB + DILANTIN 3% NIE ODNOTOWANO
PHENOBARB + PREDNISONE + UGMENTIN 3% bez wpływu na ataki
PHENOBARB + MOGADEN 3% apatia
DIAMOX 10% wyjątkowa apatia, bez wpływu na ataki
NITRAZEPAM 10% dobra kontrola, senność
DIALANTIN 21% spowodowało NOWE ataki, nagły wzrost włosów, zabarwienie zębów, wysypki, spuchnięte, krwawiące dziąsła, nerwowość, bez wpływu na ataki
MOGADEN 10% zaparcia, ślinienie
FRISIUM + EPIVAL 3% NIE ODNOTOWANO
I.V VALIUM (odbytniczy PRN) 3% apatia, wzmożony apetyt, zaburzony sen, nieprzyjazny
DIETA KETOGENICZNA   DANE NIEDOSTĘPNE
BEZ LEKÓW   DANE NIEDOSTĘPNE
kliknij, by wejść do galerii